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Was sind Gene?

In einem menschlichen Zellkern befinden sich ~40.000 Gene. Gene sind Abschnitte der DNA, die durch gewisse Start- und Stop-Tripletts getrennt sind. Bei genauerer Betrachtung besteht ein Gen aus sehr vielen Zusammen-setzungen von 4 Basis-Komponenten A, T, G, C. Diese bilden die präzisen Sequenzen, in denen sämtliche Informationen über den menschlichen Körper enthalten sind. Diese Informationen sind nötig, um alle Komponenten jeder Zelle zu produzieren. (Siehe DNA) Ein Triplett kodiert dabei für je eine Aminosäure (Siehe Codon-Tabelle). Dabei kann ein Gen einige 100 bis 1000 Basenpaare umfassen.

Die relevante Erbinformation des Menschen, die sich aus der Abfolge der Basen ergibt, umfasst nach neuesten Erkenntnissen etwa 30.000 bis 40.000 Gene und macht nur etwa 10% der insgesamt 3 Milliarden Basenpaare der Kern-DNA aus. Die übrigen 90% sind sogenannte nicht-kodierende DNA-Abschnitte. Man nennt diese Abschnitte Introns, kodierende Sequenzen werden als Exons bezeichnet. Je komplexer der Organismus ist, desto umfangreicher sind die Introns in deren Genen. Es steht zum Beispiel in einem Intron eine Reihe des gleichen Tripletts (Trinukleotidrepeat). Bei der Proteinherstellung müssen die Introns dann aus der prä-mRNA abgetrennt werden (RNA-Splicing). In Introns befindet sich auch die Information, an welchen Stellen gespliced werden muss, um die fertige rnRNA zu erhalten, welche aus den richtigen Exons besteht. Bei monogen bedingten Erkrankungen ist die Veränderung in einem Gen entscheidend für die Erkrankung verantwortlich. Unter 100 Neugeborenen hat etwa ein Kind eine Erkrankung, die auf der Veränderung eines einzelnen Gens beruht. Einige der genetisch bedingten Störungen äußern sich erst im Laufe des Lebens. So werden Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen häufig erst im Kindesalter deutlich, neurodegenerative Erkrankungen wie die FA oder auch einige familiäre Tumorerkrankungen zeigen sich erst im Erwachsenenalter. Insgesamt kann man annehmen, dass etwas mehr als 5% aller Neugeborenen eine genetische Veränderung tragen, die früher oder später zu einer Erkrankung führt. Bei den monogenen Erkrankungen unterscheidet man autosomal dominante, autosomal rezessive, X-chromosomale und mitochondriale Erkrankungen.

fataxie/gene.txt · Zuletzt geändert: 2014/03/23 12:51 von Bernhard