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Natürlicher Krankheitsverlauf und Diagnostik

Die Friedreich Ataxie ist eine langsam fortschreitende spinale bzw. spinocerebelläre Ataxie mit erstmaligem Auftreten von Symptomen klassischerweise rund um die Pubertät. Der Beginn der Erkrankung kann jedoch sehr variabel sein und bis ins späte Erwachsenenalter reichen. Das Alter bei Beginn der Erkrankung hängt sehr stark von der Anzahl der GAA Repeats ab. Umso länger das GAA Repeat ist, umso früher bricht die Erkrankung aus. Erste Symptome der Friedreich Ataxie sind meist eine Koordinationsstörung beim Gehen und eine Einschränkung des Lagesinns. Nicht neurologische Manifestationen wie Pes Cavus (Hohlfuß) und Skoliose (Seitabweichung der Wirbelsäule) können der neurologischen Symptome aber auch vorangehen. Innerhalb weniger Jahre entwickeln sich meist zusätzlich eine Dysarthrie (undeutliche Sprache), eine Ataxie der oberen Extremitäten, ein Verlust der Muskeleigenreflexe und eine generalisierte Muskelschwäche. Weiters können Störungen der Augenbewegungen, eine Hörminderung und Blasenstörungen hinzukommen. Nicht neurologische Manifestationen beinhalten neben den orthopädischen Veränderungen vor allem die hypertrophe Kardiomyopathie (Verdickung des Herzmuskels) und den Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) bzw. eine gestörte Glukosetoleranz. Die Progredienz der Symptome unterliegt einem sehr variablen Verlauf. Durchschnittlich kommt es jedoch nach ca. 10 bis 15 Jahren Krankheit zur Rollstuhlpflichtigkeit.

Die Diagnose der Friedreich Ataxie ist in erster Linie klinisch durch die Diagnosekriterien von Harding definiert, die eine progrediente Ataxie von Gang und Extremitäten kombiniert mit einem rezessiven Erbgang, Verlust von Muskeleigenreflexen, einer Dysarthrie und einem Beginn vor dem 25. Lebensjahr fordern. Spätformen (Late-onset) gehen mit einer geringeren Anzahl von Repeats einher und erfüllen diese Kriterien nicht. Zusätzlich zu einem Beginn nach dem 25. Lebensjahr weisen die Patienten oft eine erhöhte Spastizität (Muskelsteifigkeit) mit gesteigerten Muskeleigenreflexen auf. Genetisches Testen ist deshalb für eine sichere Diagnose der Freidreich Ataxie unerlässlich und aus dem Blut leicht möglich.

In der Magnetresonanztomografie (MRT) zeigt sich bei der Friedreich Ataxie meist eine zunehmende Verschmälerung des Rückenmarks im Bereich der Halbswirbelsäule mit möglichen Signalalterationen in den Hinterstrangsbahnen. Eine Kleinhirnatrophie (Volumenabnahme des Kleinhirns) ist zu Beginn der Erkrankung nicht sichtbar und kommt meist erst spät im Krankheitsverlauf hinzu. In der Elektrophysiologie ist eine sensorische axonale Neuropathie (Beteiligung der peripheren Nerven in den Beinen und weniger ausgeprägter in den Armen) sichtbar, die sich im weiteren Krankheitsverlauf nicht wesentlich verschlechtert. Somatosensorisch evozierte Potenziale (Untersuchung der Leitungsgeschwindigkeit von Nervenbahnen) sind aufgrund der primären Beteiligung der Hinterstrangsbahnen im Rückenmark meist pathologisch. Zur Evaluation gehören auch die motorisch evozierten Potenziale, die bei 90% der FRDA-Patienten in den unteren Extremitäten bereits früh abnorm sind. Weiters sollten visuell und akustisch evozierte Potenziale bei möglicher Mitbeteilung des optischen und akustischen Systems (Sehen und Hören) durchgeführt werden. Im EKG können Repolarisations- und Rhythmusstörungen sowie eine ventrikuläre Hypertrophie sichtbar sein. Daher sind regelmäßige echokardiographische Kontrollen (Ultraschall des Herzens) zur Evaluierung hinsichtlich einer Mitbeteiligung des Herzen bei Friedreich Ataxie Patienten unerlässlich.

Artikel von Dr. Wolfgang Nachbauer, Dr. Andreas Eigentler, Priv.-Doz. Dr. Sylvia Bösch Universitätsklinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck

fataxie/diagnostik.txt · Zuletzt geändert: 2014/04/06 13:28 von Bernhard